Criança de 2 anos é primeiro caso conhecido de doença rara no Brasil

Eduardo Silva Amaral, de apenas 2 anos, é o primeiro brasileiro diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma doença neurológica degenerativa rara que afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo e pode levar à paraplegia, tetraplegia e até à morte precoce. Natural de Patos de Minas, na região do Alto Paranaíba, Dudu, como é carinhosamente chamado pela família, foi diagnosticado aos 18 meses de idade com essa condição, que desafia a medicina pela sua complexidade e raridade.

O diagnóstico de Dudu foi realizado pelo Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), referência no país para o estudo das Paralisias Espásticas Hereditárias. Segundo a equipe, ele é o primeiro paciente com registro nacional da SPG50, que resulta de mutações específicas em um gene transmitido de forma hereditária. Esse gene segue um padrão de herança “autossômico recessivo”, o que significa que a doença se manifesta apenas se ambos os pais forem portadores da mutação, mesmo que eles próprios não apresentem sintomas.

Desde o diagnóstico, Dudu enfrenta uma intensa rotina de tratamentos. Ele passa mais de 3 horas diárias em sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e hidroterapia, além de receber medicamentos para prevenir convulsões. Embora ainda não haja tratamento específico para a SPG50, a família de Dudu tem esperanças de que ele possa ser um dos primeiros pacientes a receber uma droga experimental que poderia impedir o avanço da doença. Contudo, o alto custo do tratamento torna fundamental o apoio financeiro para viabilizar essa esperança.

As Paralisias Espásticas Hereditárias (SPGs) representam um conjunto de doenças degenerativas caracterizadas pela morte progressiva de neurônios motores. De acordo com a neuropediatra Ana Paula Resende, as SPGs associam-se a espasticidade, condição que aumenta involuntariamente a contração muscular, dificultando atividades simples como movimentar-se, falar e comer.

Débora, mãe de Dudu e pediatra, percebeu sinais de desenvolvimento atípico quando ele tinha apenas seis meses. A criança apresentava atraso para sentar e sustentar a cabeça, o que levou a família a buscar respostas por meio de consultas e exames especializados. Após um longo processo de investigação, um exame de Exoma — que analisa regiões específicas do DNA para identificar mutações causadoras de doenças — revelou o diagnóstico da SPG50.

Dudu é atualmente o único caso brasileiro registrado com essa condição, segundo a base de dados da Unicamp, um fato que destaca a importância do avanço na pesquisa e no desenvolvimento de tratamentos para doenças genéticas raras no país.

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*Com informações do G1