Projeto fará sequenciamento genético para agilizar diagnóstico de doenças raras em bebês

Um novo projeto brasileiro vai sequenciar o genoma de bebês com suspeita de sofrerem de doenças raras em uma tentativa de agilizar o diagnóstico e o tratamento dos recém-nascidos —a maior parte dessas condições são causadas por questões genéticas.

São classificadas como raras as doenças que acometem até 65 pacientes para cada 100 mil pessoas, explica Gustavo Campana, diretor-médico da Dasa, rede de laboratórios e hospitais que financia a pesquisa.

Segundo ele, há mais de 9.000 enfermidades diferentes identificadas no mundo. No Brasil, 13 milhões de pessoas sofrem dessa condição.

No cenário normal, um bebê com suspeita de ter alguma dessas doenças raras poderia passar até por três exames para receber o diagnóstico. O primeiro deles é o cariótipo que demora em torno de 30 dias para ter resultado.

Mas ele só confirma o diagnóstico de doença rara em 5% dos casos. Assim, na maioria das vezes, é necessário um segundo exame, o array, que também demora 30 dias e apresenta taxa de confirmação em torno de 20%. Existe ainda um terceiro exame, o exoma completo,que demora até 60 dias para ficar pronto.

“Quando juntamos todos os exames, é muito tempo até eu conseguir uma resposta para uma criança que precisaria começar um tratamento o quanto antes”, afirma Michele Migliavacca, gerente-médica da GeneOne, laboratório no qual é feito o sequenciamento genético rápido.

Essa quantidade de exames e a demora conseguir o diagnóstico influenciou o nome do projeto, batizado de Odisseia em referência ao longo ao qual os bebês são submetidos.

O foco da iniciativa são recém-nascidos que estão internados em UTIs neonatais e com suspeita de alguma doença rara. As amostras de DNA são fornecidas por três parceiros da Dasa: Hospital Sabará, Hospital das Clínicas da USP (ambos em São Paulo) e Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS).

Com essas amostras, é possível realizar o mapeamento genético para detectar doenças raras de forma muito mais rápida. Atualmente, o tempo médio está de 15 a 20 dias no Odisseia, mas experiências internacionais já conseguiram sequenciar em apenas cinco horas.

“Nós trazemos essa informação muito rapidamente ao médico que está atendendo aquele bebê para que consigamos ter um diagnóstico ágil e uma conduta seja então tomada”, explica Campana.

Essa velocidade por ajudar a melhorar a qualidade de vida dos bebês e a evitar sequelas. Migliavacca cita como exemplo a atrofia muscular espinhal, doença neurológica, degenerativa e progressiva.

Um bebê que nasce com essa condição tem um processo de perda da força muscular, tendo dificuldade em mexer os membros do corpo. Segundo ela, o tratamento consegue frear a evolução da doença, mas não é capaz de recuperar o que já foi perdido. Assim, quanto mais rápido ele começar, melhor será as condições da criança no futuro.